Vi racconto la mia malattia di Charcot-Marie-Tooth in 7 punti

Pubblicato da: Alessio Giardini Categoria: #AleBlog Data di pubblicazione: 15 Ottobre 2017

Bentornati sul mio Blog oggi parliamo della malattia di Charcot-Marie-Tooth 1B mi chiamo Alessio Giardini sono un giovane pesarese di quasi 35 anni colpito sin dalla nascita da questa Neuropatia Sensitivo Motoria Ereditaria, una patologia che colpisce circa 24.000 persone in Italia.

La CMT attraverso la mutazione di numerosi geni, della mielina o dell’assone del nervo, colpisce le fibre nervose incaricate della stimolazione dei muscoli a contrarsi, causando la perdita di controllo degli stessi.

Oltre alle difficoltà fisiche che mi trovo ad affrontare nel corso della vita, con l’insorgere della malattia non sono stati rari episodi di grave isolamento e depressione, ed è proprio per questo che ho deciso di fondare DisabiliNews, con l’intento primario di fornire ai disabili un punto d’incontro.

Malattia di Charcot-Marie-Tooth in 7 punti

  1. Inizia generalmente nell’infanzia o nell’adolescenza. Si trasmette, nella maggioranza dei casi, da un genitore malato al 50% dei figli.
  2. Causa degenerazione delle fibre nervose che stimolano i muscoli a contrarsi e di quelle che trasportano la sensibilità dalle estremità degli arti al cervello.
  3. I muscoli che si indeboliscono per primi sono quelli dei piedi, poi quelli delle gambe e delle mani.
  4. I sintomi più frequenti sono: inciampi, distorsioni di caviglia, goffaggine nel camminare, scarso equilibrio, difficoltà nei movimenti fini delle mani (cucire, abbottonarsi, ecc), crampi ai polpacci.
  5. La Charcot-Marie-Tooth è lentamente progressiva, ma numerosi casi rimangono funzionalmente stazionari per vari decenni. Non riduce la durata della vita ma ne peggiora sensibilmente la qualità.
  6. Attualmente non esiste una terapia farmacologica efficace, ma, per la forma più comune Charcot-Marie-Tooth 1A, è in corso una sperimentazione con una sostanza che, nel topo, ha dato ottimi risultati.
  7. Una moderata attività fisica può essere utile, mentre l’esercizio intenso può accelerare l’indebolimento muscolare.

Ora che conoscete abbastanza bene tutti gli aspetti della mia Neuropatia,  potrete comprendere tutti gli sforzi che ogni giorno devo superare, per ritagliarmi la mia fetta di mondo.

Se siete interessati ad approfondire potete trovare gli altri articoli del mio Blog in questo Link: Alessio Giardini Archivio Blog

Vi chiedo di commentare scrivendo tutte le domande che vi passano per la mente. Cercherò nei prossimi articoli di rispondere a tutte le vostre curiosità.

 


Una Selezione di prodotti ed ausili per disabili disponibili su Amazon

  • Sedile da doccia con schienale e braccioli estraibili

    0 out of 5

    Sedile da doccia con schienale e braccioli estraibili – Sedile da vasca, sedia regolabile in altezza – Ottimo ausilio studiato per facilitare l’autonomia di anziani e persone con disabili

    Sedia leggera in alluminio, robusta, i braccioli sono estraibili e questo può servire in particolari condizioni, la inserirò in una piccola piscina non gonfiabile perché anche se il box doccia la contiene è difficile far sedere il disabile nella sedia inserita nel box.

    Sedile da doccia con struttura in alluminio anodizzato.
    Seduta ergonomica in polietilene con fori per il deflusso dell’acqua ed impugnature laterali.
    Puntali in gomma antiscivolo.

    – Regolazione in altezza da 41 a 53 cm
    – Dimensioni della seduta 40 x 33 cm

    – Dimensioni seduta: 40 x 33 cm
    – Regolazione in altezza: 41-53 cm
    – Peso: 3,2 kg
    – Portata: 136 kg

    Codice CND: Y093303

    32,95
  • Oltre i limiti meravigliosa…mente. Quando l’eccezionalità diventa normalità di Francesco Manfredi

    0 out of 5

    Roberto Zucchi è nato a Modena nel 1956 ma è da sempre residente a Padova, dove si è laureato in Scienze Politiche con una tesi su “Origini mistiche del nazismo”.

    Giornalista professionista dal 1981, è stato responsabile delle redazioni Esteri e Cultura nonché caporedattore centrale del quotidiano “Il Gazzettino” di Venezia.

    Nel 2012 ha pubblicato il giallo storico “Siderea Crimina” (Editoriale Programma). Paraplegico dal 1983 a causa di un incidente motociclistico, è sposato e ha due cani.

     

    15,30
  • Limiti. Cronaca riflessa di un viaggio «gamba in spalla» di Roberto Bruzzone

    0 out of 5

    Roberto Bruzzone, noto ai più come Robydamatti, il camminatore con la gamba in spalla, è un giovane uomo che qualche anno fa, a seguito di un incidente in moto, ha perso una gamba, ma non per questo ha smesso di scalare montagne e di camminare per il mondo.

    Al rientro dalla sua ultima avventura – 2.000 chilometri di strade e sentieri sulle tracce degli Inca, tra Perù e Bolivia – ha mostrato il suo diario di viaggio all’amico Federico Blanc, anch’egli paratleta, e insieme hanno deciso di trarne un libro emozionante e divertente, in cui ci raccontano in modo pragmatico e non retorico come un disabile, pur faticando a ritrovare se stesso, possa gradualmente riappropriarsi della propria vita e contagiare il prossimo con il suo entusiasmo.

    Un libro che, parlando di dislivelli superati, eventi atmosferici e incontri inaspettati, può dare a tutti noi una gioiosa lezione sulla differenza che passa fra vivere e sopravvivere.

    14,02
  • Braccio di supporto orientabile, con gamba portante

    0 out of 5

    Braccio di supporto orientabile, con gamba portante Questo corrimano è progettato per gli anziani, donne incinte e disabili, funzionalità e sicurezza in casa.
    Può ruotare di 90° orizzontale e 180° verticale, adatto per diverse posizioni e può essere ripiegato per risparmiare spazio.
    Inoltre include tutti gli accessori e le istruzioni per l’uso, facile da installare.

    Materiale: acciaio INOX e ABS
    Colore: bianco
    Dimensioni: 59,9 x 76,2 cm, 60 x 75.5 cm
    Formato del pacchetto: 78 x 21,1 x 20,1 cm, 78 x 21 x 20 cm
    Peso del pacchetto: 4,5 kg

    75,99
  • Poltrona alzapersona Eleva Soft Ecopelle, elettrica reclinabile con telecomando

    0 out of 5

    Poltrona Eleva Soft New Alzapersona 2 Motori Elettrica Reclinabile Telecomando CERTIFICATA Ausilio Mobilità Anziani Disabili Iva 4% Gia APPLICATA Richiesta DOCUMENTAZIONE Ecopelle

    Poltrona RELAX in Ecopelle con 2 MOTORI indipendenti con TELECOMANDO multifunzione. Prezzo Con Iva 4% Già applicata. Richiesta documentazione obbligatoria (vedi Dettagli Ordine)

    Sistema LIFT Alzapersona su e giù elettrico + Reclinazione SCHIENA e GAMBE Motori CERTIFICATI CE – Made in Italy – Garanzia e Assistenza 2 Anni

    Misure Ingombro Esterno: L. 76 cm – P. 85 cm – H. 107 cm | Seduta: Larghezza 52 cm, Profondità 53 cm, Altezza da terra 48 cm | Portata: 110kg

    Seleziona il colore desiderato tra quelli proposti cliccando sull’apposita casellina colore: Ecopelle BEIGE – Ecopelle BORDEAUX – Tessuto GRIGIO TOPO – Tessuto SABBIA

    La Spedizione Avviene Tramite Corriere Espresso e LA CONSEGNA AVVERRÀ SEMPRE AL CIVICO (PIANO TERRA) Salvo Specifica Richiesta In Fase D’ordine

    Poltrone Relax Una gamma sempre rinnovata che sa deliziare il suo pubblico passando, senza soluzione di continuità, dallo stile classico a quello metropolitano, dal moderno al lussuoso.
    Nella gamma poltrone troverai dei modelli pensati per la disabilità che dunque permettono la rimozione di alcune parti (poggia testa laterali, braccioli, ecc.) per facilitare la salita e la discesa.
    Ogni poltrona è MOTORIZZATA ed include un sistema detto KIT ALZAPERSONA che mette quasi in posizione eretta colui che è seduto e rende più facile la vita domestica e la deambulazione.

    Vengono proposti modelli con KIT RUOTE PIROETTANTI per coloro che gradiscono muovere la poltrona entro gli ambienti domestici. Per chi ama farsi coccolare con un MASSAGGIO è disponibile una gamma che propone vari programmi di massaggio.

     

    638,00

 

Condividi questo post

Comments (3)

  • Avatar
    Giuseppina Antonia Cicalone rispondere

    Ciao Alessio ,mi chiamo Giusy e vengo dalla Sicilia ,ho 51 anni e anch’io ho la CMT dalla nascita . Nata in Sicilia cresciuta in Germania ,da adolescente cominciai avee i primi sintomi,ho avuti interventi ai piedi di medici non capivono il perché di queste fratture troppo spesso .Con gli anni i tedeschi erono convinti che io avessi la Distrofia muscolare così come mio padre . Adesso a 51anni sono dentro un corpo di una donna anziana con Osteoporosi in tutto il corpo , Artrite reumatoide,Artrosi e in menopausa . Immagina quanti dolori ho ,la notte non dormo appoggiando il mio corpo sul letto mi sento le ossa rotte e fragilissimi .Ho bisogno di farmi visitare da medici per un aiuto mentale e fisico .Il mio indirizzo email è giusycicalone6716@gmail.com ,mi fa tantissimo piacere di parlare di questa malattia che mi ha distrutto la vita,ti auguro una buona giornata. Giusy

    14 Dicembre 2018 a 6:11
  • Avatar
    Rosina rispondere

    Ciao sono rosa provengo dalla calabria e da poco sono venuta a conoscenza di avere la cmt da cui la sua degenerazione mi ha portato all amputazione di due falangi del piede ulcerate e infettatate provocandone l osteomielite.ammetto che fin dall adolescenza accusavo problemi motori alle mani ma mai nessuno si poneva il problema su queste mie incapacità motorie .ho anche una figlia di quasi otto anni e sono tanto preoccupata per lei in auesto periodo vivo nell angoscia per il mio futuro e quello di mia figlia anche perché a volte quando cammino perdo l equilibrio inciampo facilmente e le gambe mi si piegano per non parlare quando devo abbottonare bottoni o cerniere o di quant altro necessita di un movimento fine delle mani

    11 Dicembre 2019 a 11:25
  • Avatar
    Filippo rispondere

    Ciao Alessio, grazie per aver parlato della nostra malattia, che molti ancora non conoscono. Se hai bisogno di Informazioni o supporto, visita il nostro sito http://www.acmt-rete.it

    28 Febbraio 2020 a 21:40

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *