Autismo: test per l’autismo con diagnosi precoce

Pubblicato da: Paola Cabiaglia Categoria: Curiosità Data di pubblicazione: 16 Gennaio 2013

Il nuovo test per l’autismo chiamato FirstStepDX Plus costituisce una svolta in campo medico perché permette di diagnosticare la malattia autistica ad uno stadio molto precoce, sin dall’infanzia. Il test clinico diagnostico appena messo a punto è frutto di una complessa ricerca sui geni responsabili dell’autismo portata avanti dall’Università dello Utah in collaborazione con diversi specialisti, primo fra tutti il dottor Nori Matsunami, esperto in biomedicina al quale è stata attribuita la paternità del lavoro. Ad affiancare il Dott. Matzunami nei lavori di ricerca sono stati il Dott. Mark Leppert, colleghi dell’Ospedale Pediatrico di Philadelphiacoordinati dal Dott. Hakon Hakonarson, la Golden Helix Inc e la Lineagen Inc, una società startup fondata nel 2002 annessa all’università.

Lo studio condotto ha permesso di individuare 24 varianti genetiche connesse all’autismo finora sconosciute. Il Dott. Hakonarson, ultimata la ricerca, aveva infatti anticipato: “Molte di queste varianti geniche possono servire come preziosi marker predittivi. Se è così, possono far parte di un test clinico che aiuterà a valutare se un bambino ha un disturbo dello spettro autistico.

Le varianti genetiche responsabili dei cosiddetti “disturbi dello spettro autistico” (ASD), sull’analisi delle quali si basa il nuovo test per l’autismo FirstStepDx Plus, sono state identificate esaminando 3000 soggetti affetti da autismo e un ulteriore gruppo di controllo costituito da 6000 persone senza ASD.
Come ha precisato il Dott. Leppert, l’attenzione dei ricercatori si è focalizzata proprio sull’esame delle varianti del numero di copie mancanti (CNV) e sequenze di DNA duplicato strettamente collegate alla malattia autistica: “Le varianti recentemente identificate sono state scoperte sulla base di varianti CNV e sequenze genetiche che in origine si trovano in famiglie ASD multigenerazionali dello Utah. La possibilità di replicare l’associazione tra la grande popolazione ASD è un importante passo avanti nella comprensione dei marcatori genetici associati alle ASD.

I risultati della ricerca precorritrice del nuovo esame diagnostico per l’autismo sono pubblicati sull’edizione online della rivista medica PLOS ONE. Come confermano in ambiente scientifico, le capacità di comprensione raggiunte nella classificazione di questi tasselli di DNA e di questi nuovi marker genetici legati ai disturbi dello spettro autistico rappresentano un primo importante traguardo.

Ulteriori informazioni sui nuovi test per l’autismo FirstStepDX distribuiti da Lineagen Inc sono disponibili online.

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