Atassia teleangectasia, dall’Italia una speranza

Pubblicato da: DisabiliNews Redazione Categoria: Curiosità Data di pubblicazione: 7 Marzo 2013

L’Atassia Teleangectasia (A-T) è una malattia pediatrica ereditaria molto rara, associazione tra un’immunodeficienza combinata grave, che interessa in particolare la risposta immuno-umorale, e una atassia cerebellare progressiva. Caratterizzata da una progressiva degenerazione neuronale, sensibilità alle radiazioni, immunodeficienza e predisposizione allo sviluppo di infezioni ricorrenti e di tumori, causata da una mutazione genetica, l’atassia teleangectasia è attualmente incurabile ed è classificata come una malattia autosomica recessiva, ossia i genitori sono portatori sani, e presentano una probabilità su quattro di avere un figlio affetto.
L’atassia teleangectasia, inizia a manifestarsi nell’infanzia all’incirca tra i due ed i tre anni d’età, tramite difficoltà nella coordinazione dei movimenti di gambe e braccia (atassia cerebellare) e peggiora progressivamente col passare degli anni. I portatori sani sono l’1.5-3.5% della popolazione generale, ma spesso scoprono di esserlo in seguito alla nascita di un figlio malato. I casi atassia teleangectasia registrati in Italia nel 2012 sono stati 50.
Fino ad ora, è stato possibile eseguire i complessi e costosi test atti a diagnosticare la malattia solo presso centri altamente specializzati, limitazione che ha quindi ridotto di molto la possibilità di arrivare ad una diagnosi precoce per tutti.
Finalmente però, giunge dall’Italia un metodo nuovo ed estremamente innovativo per l’individuazione dell’atassia teleangectasia: si tratta di un test diagnostico che consente di identificare in modo veloce, economico e assolutamentenon invasivo, i portatori sani di mutazioni ATM nella popolazione e di distinguere i bambini con A-T da quelli con altre patologie atassiche.
Andrea Prodosmo, primo autore dello studio, spiega come i ricercatori abbiano verificato la possibilità di utilizzare la localizzazione ai centrosomi di p53, il più importante oncosoppressore, quale indicatore indiretto e affidabile della presenza di mutazioni nel gene ATM.
Luciana Chessa, dell’UO di Genetica Medica dell’Ospedale Sant’Andrea, sottolinea come attualmente non esistano terapie risolutive in grado di curare l’atassia teleangectasia, ma solo trattamenti di supporto specifici in grado di rallentare il decorso: la fisioterapia, la terapia del linguaggio, il trattamento delle infezioni e delle complicazioni polmonari.
Poiché i portatori sani, pur non arrivando a manifestare ovviamente i sintomi dell’atassia telangectasia, sembrano avere una predisposizione ad ammalarsi di diabete, psoriasi e ad avere un’incidenza di tumori (specialmente della mammella) quattro volte superiore ai non portatori, risulterebbe importante predisporre il test anche per loro e non solo per i bambini.
Per approfondire:

Condividi questo post

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *